遺伝子コラム 2018.06.04 月

遺伝子異常が原因の病気について

染色体の異常により先天的に遺伝子に差異が生じて病気を発症する状態を遺伝病と呼びますがこの場合、すべてが染色体を受け継いだ親の遺伝が原因ではないこと理解しましょう。

遺伝子のイメージ

染色体の異常により先天的に遺伝子に差異が生じて病気を発症する状態を遺伝病と呼びますがこの場合、すべてが染色体を受け継いだ親の遺伝が原因ではないこと理解する必要があります。

両親の遺伝子は健康上特に問題がなかったとしても、受精卵として形成する過程において何らかの異常がそこで起こる場合も想定されるのです。

遺伝性疾患=親の影響という考えが横行していますが、実際にはそれだけの問題ではないことと、遺伝が影響していない場合もあることを同時に認識しておく必要性があります。

遺伝子異常とは何か?

新しい命を育むにあたり親としてそして人間として結婚をしたと同意に妊娠する前に遺伝子疾患を持つ子が生まれるリスクについては互いに話をしておくべきです。

これはどういうことかというと、例えば遺伝性疾患の危険因子を抱えているかどうか?にかかわる問題なのです。

例えば、これから妊娠を望んでいる女性が高齢である場合、もしくは遺伝子異常の血縁家族がいるという場合には、正直に結婚相手となる人に伝えるべきです。

いざ子供を作ろうという段階になってから、話すことではないのです。

そしてもう一つ重要なのは、女性側が過去に先天異常の胎児を出産経験がある、または流産の経緯があるなど、辛い過去もこれから生涯を共にする相手には伝えるべきことなのです。

男性側にも例えば染色体異常がある場合などは、正直に相手に申告をするべきです。

そのうえで医療従事者にすべてを打ち明けて今後の出産計画について相談をしてください。

ここで遺伝子検査の必要性も同時に感じる場合、カップルで受けることも一つの方法です。

遺伝病についての考察

idennsi

遺伝子が原因となって発病するものを遺伝性の病気と言いますが、簡単に言えば遺伝病という表現になります。

そこか差別的な響きがありますので十分に考慮して使うべき言葉ですが、すべてが親から子に遺伝しているものではなく、染色体の異常などの要因で突然、起きる病態である場合も含むのです。

いわゆる突然起きる遺伝性の病気は化学物質や放射線が原因になることが多いのが特徴です。

遺伝の病気の例

idennsia

多発性のう胞腎」という病気は遺伝性の疾患として広く知られています。

これは分類上では遺伝性の病気のグループに分類されます。

ただ突然変異が起きることで発病する場合もあるのです。乳がんや一部の難聴や色覚異常も遺伝の病気の症状として知られています。

遺伝の病気の中にあるもので、家族の中に同じ病気の人がいない場合もあります。

突然変異のような場合には、担当医師の間でも原因を特定するのが困難な場合もあります。

優勢遺伝の場合・劣勢遺伝の場合

oyako

通常遺伝性の病気の中にも優勢遺伝の場合と劣勢遺伝が原因になる場合があります。

そもそもここで表現している優劣というのは優れている劣っているという意味からは、かけ離れています。

実際には両親から受け継いだ遺伝子の内もしも片方に異常があった場合も考えてみてください。

優勢遺伝子というのは強く遺伝しますので病気が発症する確率も高くなります。

その病気が劣勢遺伝子の場合には、発病する確率も低いと考えるべきなのです。

遺伝子検査を有効に使う

dna

これまでは何も病気になる前触れのようなものは感じたことがないという人でも、突然変異が起こってしまった遺伝子のたんぱく質の働きが落ちてしまうと遺伝性疾患や生活習慣病を発病するのです。

このための予備知識として必要なのが、遺伝子検査と呼ばれているものです。

遺伝子検査をあらかじめ受けておくことで、将来的に危惧するべき病気や、かかりやすい病気を察知できるからです。

病気の治療や予防に大いに役立つ場合が多いのが遺伝子診断です。

概ね自分の血縁の中に遺伝病の人が存在するかどうか?

はシビアに観察する必要はあります。

今後自分がさらに健康体であるためには遺伝子診断を正確に受けて病気の発病リスクがどの程度なのかを、事前に知ってくことが重要だからです。

もしも遺伝性の病気の可能性が高く、血縁にもその病気の人がいる場合には、生活習慣や食生活を見直して発病リスクを少なくする必要性があります。

それがやがて、健康意欲につながれば、遺伝子検査を利用する意味があるわけです。

遺伝子の異常が原因となる疾患

dnadna

非常に幅の広い範囲での病気が挙げられますが特に、染色体異常や遺伝によって特定された遺伝子が繰り返し増幅された場合の疾患の場合、治療法として確定しているものがないのが現状です。

腫瘍やがんの場合にも、突然変異が起きることで遺伝子が原因となり発病するものです。

自分が持ち合わせている遺伝子環境因子が絡み合い発病するものは、多因子性遺伝疾患という言い方をしますが、すべては素因が限定できないのが現状なのです。

遺伝子学の世界ではまだ、解明されていない病気の原因や素因がほかにも多くあります。ですので完全に遺伝病を排除できるとも限らず、予防、治療できるとも限らないのです。